Bệnh thiếu hụt men G6PD là gì?

Thiếu hụt men G6PD là gì? Cần làm gì khi thiếu hụt men G6PD là những câu hỏi đang thu hút sự quan tâm của nhiều người hiện nay?

Bệnh thiếu hụt men G6PD là gì?

Bệnh thiếu hụt men G6PD là gì?

Bệnh thiếu hụt men G6PD là gì?

Bệnh thiếu hụt men G6PD là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thế giới tính X, do trẻ nhận gen lặn từ nhiễm sắc thể giới tính từ cả bố và mẹ. Thiếu men G6PD là do đột biến điểm trên gen G6PD, các đột biến này dẫn đến thay đổi cấu trúc acid amin tham gia vào quá trình tạo G6PD. Các thay đổi cấu trúc này làm phá vỡ cấu trúc bình thường của men, làm giảm số lượng men này trong tế bào đồng thời gây ra các rối loạn chuyển hoá của cơ thể.

Các giảng viên Y Dược Cao Bằng cho biết, ở những người bình thường, G6PD là chất xúc tác quan trọng trong các phản ứng chuyển hoá của tế bào, đặc biệt là ở tế bào hồng cầu. Nếu thiếu hụt G6PD sẽ  dẫn đến thiếu Glutathione. Glutathione là chất chống lại tác nhân oxy hoá, có chức năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu. Nếu lượng glutathione giảm, các men và protein sẽ bị oxy hoá làm cho hồng cầu bị vỡ. Hiện tượng này thường xảy ra khi người thiếu hụt G6PD sử dụng đậu tằm hoặc dùng một số loại thuốc có chất oxy hoá.

Triệu chứng khi thiếu hụt G6PD thường là sốt, đau đầu, đau bụng, đau thắt lưng, khó thở, vàng da, đái ra huyết sắc tố…các triệu chứng này thường xảy ra trong thời gian ngắn từ 1- 2 ngày. Khi hồng cầu vỡ ồ ạt sẽ làm tích tụ billirubin gây vàng da, vàng mắt, nếu không truyền máu kịp thời có thể suy thận cấp, thậm chí tử vong. Khi trẻ bị vàng da nặng, nhất là trong 2 tuần đầu sau sinh có thể gây tổn thương não không hồi phục gây bại não, chậm phát triển tâm thần.

Làm gì khi thiếu hụt men G6PD?

Làm gì khi thiếu hụt men G6PD?

Làm gì khi thiếu hụt men G6PD?

Thiếu G6PD sẽ làm hồng cầu bị phá huỷ nên trẻ sau sinh có thể bị vàng da nặng do thiếu G6PD gây ra những tổn thương ở não. Để phát hiện sớm trẻ thiếu hụt G6PD, cha mẹ nên làm xét nghiệm lấy máu gót chân cho con để sàng lọc. Những người bị thiếu hụt G6PD không phải khi nào cũng gặp nguy hiểm, nếu không sử dung đậu tằm hoặc không sử dụng các loại thuốc chống chỉ định cho người thiếu hụt G6PD theo khuyến cáo của bác sĩ hoặc nhà sản xuất thì vẫn sống như người bình thường. Các loại thuốc oxy hoá gây ảnh hưởng xấu cho người thiếu hụt G6PD có thể kể đến như thuốc giảm đau, hạ sốt chứa aspirin hay phenacetin, kháng sinh nhóm sulfonamid, các thuống chống sốt rét như quinin, cloroquin…Thông tin này cũng được đăng tải trên nhiều trang tin tức y tế mới nhất và nhận được sự quan tâm của nhiều độc giả.

Bên cạnh đó, những người thiếu hụt G6PD cần bảo vệ sức khoẻ để tránh tình trạng nhiễm virus, vi khuẩn, không tham gia hiến máu. Cha mẹ có con bị thiếu hụt G6PD khi con bị ốm, cần báo bác sĩ về việc thiếu hụt G6PD để bác sĩ cân nhắc sử dụng thuốc, tránh việc tự ý mua thuốc cho con hay cho con sử dụng các loại thuốc đông dược vì các thành phần trong nhiều loại dược liệu chưa được biết rõ, có thể gây nguy hiểm cho con. Với những bà mẹ cho con bú thì cũng cần tránh sử dụng thuốc và thực phẩm có tính oxy hoá vì những chất này có thể từ sữa mẹ vào cơ thể trẻ. Không sử dụng băng phiến để đuổi gián, kiến vì băng phiến là naphtalen có tính oxy hoá mạnh.

Nguồn: Y Dược Cao Bằng tổng hợp

Categories: TIN TỨC Y TẾ